Неонатальный скрининг: как и для чего проводят тестирование ямальских новорожденных

С января этого года тестирование новорождённых на наследственные заболевания выросло с 5 до 36-ти позиций. Неонатальный скрининг позволяет найти максимальное количество недугов до появления симптомов и начать своевременное лечение. По итогам 22-го в перинатальном центре салехардской окружной больницы почти полторы тысячи младенцев исследованы на скрытые заболевания. На процедуре анализа в роддоме побывала Лариса Базанова.

Эти малыши появились на свет только вчера, а сегодня уже мужественно терпят уколы. Неонатальный скрининг - самый эффективный способ обнаружения наследственных заболеваний.

Всего 8 капель крови покажут есть ли генетические проблемы. Тест фиксирует 36 отклонений. Врачи ласково называют его «пяточкой», поскольку из неё берётся кровь, ведь пальцы у младенцев слишком маленькие.

Читайте также: Салехардские врачи будут исследовать кровь пациентов в новом отделении ангиографии

Многие болезни коварны и никак себя не проявляют на первом году жизни. Спасает именно скрининг. У доношенных детей - на 2 сутки после рождения, у недоношенных - на 7. Стопы младенца должны быть тёплыми, а последний приём пищи - за два часа до процедуры.

С родителями свяжутся только в случае положительного теста. Если генетических патологий нет - уведомлений не будет.

«У нас ДНК-цепочка состоит из аминокислот. Так вот, если какая-то из них, а их настолько много - больше 200, если какая-то аминокислота выпадает из этой цепочки, у ребёнка возникает определённое заболевание. И если этой кислоты нет, то функционировать организм уже нормально не может. Поэтому её нужно обязательно выявить и заменить», - рассказала Наталья Винокурова, заведующая неонатологическим стационаром перинатального центра.

За 13 дней этого года неонотальную проверку прошли 54 новорождённых. Благодаря этому врачи заблаговременно узнают о возможной проблеме и начнут лечение уже к 10-му дню жизни. В противном случае, ребёнок обречён на инвалидность с тяжёлым поражением центральной нервной системы.