Кожа пахнет рыбой и аллергия на воду: самые редкие болезни современности

Самый редкий день в году – 29 февраля – получил статус Международного дня редких (орфанных) заболеваний. В невисокосные годы эту дату отмечают 28 февраля.

Такие болезни затрагивают незначительную часть населения. Во всём мире ими страдает около 60 миллионов человек, а в России - от 1,5 до 5 миллионов.

Жизнь орфанных пациентов осложняется неправильной или запоздалой диагностикой, а зачастую отсутствием научных знаний и качественной медицинской помощи.

Болезнь Моргеллона, или Насекомые под кожей

Зуд, ощущение насекомых под кожей и страшные язвы. Пациента с такими симптомами впервые обследовали в 2002 году американские врачи.

Дерматозаболевание характеризуется выделением тканевых и других волокон из кожи. Заболевшие рассказывают, что чувствуют, как внутри ползают насекомые.

По предварительным оценкам, всего в мире насчитывается около 12 тысяч людей, которые когда-либо описывали подобные недомогания.

Между тем медики пока не нашли эффективного способа оказать помощь таким пациентам, ведь часть из них считают болезнь психическим расстройством, другие говорят, что в организме больных действительно могут жить паразиты или грибки.

Аллергия на воду: не стоит потеть и плакать

Аквагенная крапивница - редкая форма аллергии, доставляющая больному сильные физические страдания, ведь любой контакт с водой, даже если это собственные слезы или пот, раздражает кожу до волдырей и причиняет боль.

Известно, что некоторые больные этим недугом не могут даже пить воду - слизистая во рту тоже подвержена раздражению. При этом они спокойно употребляют молоко или соки.

Проблема мало изучена, и, если считать, что человеческий организм на 60 процентов состоит из воды, то почему иммунная система некоторых людей отторгает ее?..

За всю историю официально зарегистрировано не больше 40 пациентов с аквагенной крапивницей во всём мире.

Триметиламинурия, или Синдром рыбного запаха

Редкое генетическое заболевания, чаще всего наследственное, при котором организм человека вырабатывает неприятный запах гниющей рыбы.

Аромат сам пациент, как правило, не ощущает, но окружающие страдают от этого серьезно, что приводит к психологическим проблемам в общении.

Читайте также: Простой способ проверить своё здоровье не выходя из дома за 60 секундДля уменьшения симптомов пациентам назначают диету, исключающую продукты с триметиламином: фасоль, печень, овощи и орехи.

Между тем официально подобное расстройство было зафиксировано всего около 100 раз. Все больные рассказывают, что моются по несколько раз в день, но это только усугубляет проблемы - поры в горячей воде открываются и запах становится сильнее.

Фатальная бессонница: снотворные не помогут

Этот недуг еще называют фатальной семейной бессонницей – крайне редкое наследственное заболевание. Пациенты в итоге погибают, во всём мире зарегистрировано чуть более 40 семей с такими проблемами.

44 года назад медики впервые наблюдали два летальных случая в одной семье и описали всё, что видели. Тогда от бессонницы погибли две сестры.

Мозг одной из пациенток затем изучили и выяснили, что в организме происходят необратимые процессы, манящие структуру головного мозга.

Болезнь, как правило, начинается в возрасте от 16 до 60 лет и может продолжаться до трех лет. В начале заболевания люди жалуются на хроническую бессонницу и панические атаки, затем наступает период галлюцинаций, потеря веса, невозможность общаться с окружающими и другие проблемы.Никакие снотворные в этом случае не помогают. Врачи пытаются разработать генную терапию, но и она пока не дала эффективного результата.

Фото: ru.freepik.com